Archivo de la categoría: Investigación Clínica

OBJETIVOS:

Los timomas son tumores relativamente raros. En este estudio, investigamos las características clínicas de los pacientes que se sometieron a resección quirúrgica por timoma.

PACIENTES Y MÉTODOS:

Este estudio evaluó clínico-patológicamente a 54 pacientes consecutivos que se sometieron a una resección quirúrgica de timoma en nuestro departamento entre 1994 y 2006.

RESULTADOS:

Se realizó una resección completa en pacientes con 52, mientras que dos pacientes se sometieron a una resección incompleta debido a la diseminación pleural. La resección combinada con órganos adyacentes se realizó para el pulmón (n = 6), pericardio (n = 5) y vasos grandes (vena braquiocefálica en tres, vena cava superior en dos). Las enfermedades autoinmunes concomitantes se observaron en pacientes 20 (37%) e incluyeron miastenia gravis en pacientes 17, macroglobulinemia en uno, pénfigo vulgar en uno y síndrome de persona rígida en un paciente. Los tipos histológicos de la clasificación de la Organización Mundial de la Salud diagnosticados como tipo A en cuatro pacientes, tipo AB en 14, tipo B1 en ocho, tipo B2 en 15 y tipo B3 en 11. Hubo 27, 17, ocho y dos pacientes con estadios I, II, III y IV de Masaoka, respectivamente. Cuatro pacientes murieron y las causas de muerte incluyeron recurrencia de timoma en dos, carcinoma gástrico en uno y falla respiratoria por miastenia grave en un paciente. La tasa de supervivencia global a los 10 años fue 94.6% en pacientes con enfermedad en estadios I y II y 77.1% en pacientes con enfermedad en estadios III y IV.

CONCLUSIONES:

Se puede esperar una supervivencia a largo plazo no solo para los pacientes en etapas tempranas, como para los pacientes con enfermedad en estadios III y IV si la resección quirúrgica se completa macroscópicamente.

Artículo completo disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23063086?dopt=Abstract

El eritema multiforme (EM) es un desorden inmune poco común que se presenta con lesiones cutáneas o de la mucosa o ambas. En el EM asociado al virus del herpes simple (VHS), se cree que los resultados son el resultado de la reacción inmune mediada por células contra las células virales positivas al antígeno que contienen el gen de la ADN polimerasa del VHS (pulg) La lesión objetivo, con zonas concéntricas de cambio de color, representa el hallazgo cutáneo característico visto en este trastorno. Aunque EM puede ser inducido por diversos factores, la infección por VHS sigue siendo el factor de incitación más común. Las pruebas histopatológicas y otras investigaciones de laboratorio pueden usarse para confirmar el diagnóstico de EM y para diferenciarlo de otros imitadores clínicos. Los imitadores de EM incluyen urticaria, síndrome de Stevens-Johnson, erupción fija de fármacos, penfigoide bulloso, pénfigo paraneoplásico, síndrome de Sweet, síndrome de Rowell, erupción lumínica polimorfa y vasculitis cutánea de vasos pequeños. Debido a que la gravedad de la enfermedad y la afectación de la mucosa difieren entre los pacientes, el tratamiento debe adaptarse a cada paciente, con una consideración cuidadosa del riesgo de tratamiento frente a los beneficios. La afectación cutánea leve de EM puede tratarse principalmente con el objetivo de lograr una mejoría sintomática; sin embargo, los pacientes con EM recurrente asociado a VHS y EM recurrente idiopática requieren tratamiento con profilaxis antiviral. Es posible que se requiera hospitalización para pacientes con afectación grave de la mucosa que causa una ingesta oral deficiente y un posterior desequilibrio de líquidos y electrolitos. Con esta revisión, nos esforzamos por brindar orientación al dermatólogo en ejercicio en la evaluación y el tratamiento de un paciente con EM.

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-4632.2011.05348.x/abstract

Neuromyelitis optica (NMO, también conocida como enfermedad de Devic) es una enfermedad desmielinizante mediada por el sistema inmune del sistema nervioso central que puede conducir a una discapacidad significativa. La NMO pediátrica es un trastorno raro que a menudo se informa después de una infección. Los autores informan un 16Paciente femenina de un año con pénfigo foliáceo que desarrolló neuritis óptica subaguda seguida de mielitis transversa cervical. La distribución restringida de las lesiones en el nervio óptico y la médula espinal se confirmó mediante la evaluación oftalmológica y la resonancia magnética del cerebro y la médula espinal. Comenzó con metilprednisolona por vía intravenosa y luego le dieron una prednisona oral de mantenimiento. Posteriormente, fue tratada con un inmunosupresor no esteroideo, micofenolato mofetilo, con una dosis objetivo de 1000mg dos veces al día En el transcurso de los meses, el paciente notó una recuperación significativa de los déficits previos y la resolución de la mejora del cordón cervical, la expansión y la dilatación quística que se observó anteriormente. Este caso es notable por ser el primer paciente con neuromielitis óptica asociada con pénfigo foliáceo.

fuente: http://www.jns-journal.com/article/PIIS0022510X12002183/abstract

Las infecciones por el virus del herpes son bien conocidas como complicaciones infecciosas del pénfigo y el penfigoide bulloso. Describimos los hallazgos patológicos utilizando tejido de autopsia de varios órganos de un paciente afectado por una nueva variante de pénfigo endémico en El Bagre, Colombia, Sudamérica.

Describimos a un paciente por una nueva variante de pénfigo foliáceo endémico de El Bagre que estaba recibiendo dosis altas de inmunosupresores cuando estaba hospitalizado y falleció repentinamente luego del contacto con un segundo paciente afectado por varicela.

Realizamos estudios utilizando hematoxilina y eosina, inmunohistoquímica y técnicas de inmunofluorescencia directa en tejidos de varios órganos.

Detectamos la presencia del virus de la varicela zóster, así como una fuerte positividad para la antitripsina α-1 en el corazón, los riñones, el bazo, el hígado, la piel, el cerebro, los pulmones, el páncreas, el intestino delgado y grueso y el músculo esquelético. Con respecto al daño estructural en el riñón y el corazón, creemos que el daño observado está asociado con la presencia de autoanticuerpos contra estos órganos, ya que ambos son ricos en plaquetas y los pacientes de El Bagre-EPF presentan anticuerpos significativos contra las moléculas de plakin.

En pacientes con pénfigo foliáceo endémico, recomendamos el aislamiento completo del paciente cuando se reciben altas dosis de agentes inmunosupresores sistémicos. Además, sugerimos la posibilidad clínica de una interacción sinérgica y fatal entre el pénfigo foliáceo activo, el virus de la varicela zoster, el virus del herpes simple, los agentes inmunosupresores y la activación sistémica de la antitripsina α-1. Por lo tanto, sugerimos un espaciamiento adecuado de la cama, una enfermería de barrera y pruebas preventivas para la activación de la antitripsina α-1 que se justifican en estos pacientes para abordar estas complicaciones.

fuente: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-4632.2011.05296.x/abstract

Varios estudios han intentado determinar la relación entre los autoanticuerpos contra el receptor de acetilcolina y el desarrollo de pénfigo vulgar. En este estudio, observamos que los niveles de anticuerpos contra el receptor de acetilcolina son levemente elevados en el pénfigo vulgar (PV) y se correlacionan significativamente con la gravedad de la enfermedad en el diagnóstico inicial y durante el seguimiento. Sin embargo, no está claro si estos anticuerpos son solo un epifenómeno o un desencadenante potencial del conocido proceso patogénico en PV.

fuente: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22630584?dopt=Abstract

Fondo: El pénfigo vulgar (PV) es un trastorno cutáneo ampollar autoinmune caracterizado por la presencia de acantolisis suprabasal y autoanticuerpos contra la desmogleína 3. Hay dos formas clínicas diferentes: mucocutánea (MCPV) o mucosa (MPV). Sin embargo, no está claro cómo las lesiones PV en las áreas oral, de oído, nariz y garganta (OENT) producidas por la muy dinámica de las estructuras anatómicas involucradas en las funciones del tracto aerodigestivo.

Objetivos: Investigar el patrón de manifestaciones de OENT en PV y su relación con mecanismos traumáticos fisiológicos en estructuras de epitelio escamoso estratificado.

Pacientes: Un análisis prospectivo de pacientes 40 diagnosticados con MCPV (pacientes 22) o MPV (pacientes 18) se llevó a cabo en la Clínica Universitaria de Navarra. Las manifestaciones de OENT se evaluaron en todos los pacientes por vía endoscópica. La participación de OENT se dividió en áreas anatómicas.

Resultados: El síntoma más frecuente fue dolor, principalmente en la mucosa oral (87,5%). La mucosa bucal (90%), la pared posterior de la faringe (67.5%), el borde superior de la epiglotis (85%) y el vestíbulo nasal (70%) fueron las áreas más frecuentemente afectadas en la mucosa OENT. Estas localizaciones se relacionaron con mecanismos traumáticos fisiológicos en estructuras de epitelio escamoso poliestratificado.

Conclusiones La endoscopia OENT debe incluirse en el examen de todos los pacientes PV. Conocer las localizaciones más frecuentes de lesiones activas en la mucosa OENT en PV nos ayudará a interpretar de manera más eficiente los hallazgos de la endoscopia OENT. Además, se debe ofrecer a los pacientes información relacionada con mecanismos fisiológicos traumáticos en áreas OENT para evitar la aparición de nuevas lesiones PV activas.

fuente: Estudio de la afectación oral, del oído, la nariz y la garganta ...

El penfigoide anti-p200 es una rara enfermedad ampollosa subepidérmica asociada a autoanticuerpos contra una proteína 200kDa, que corresponde a laminina γ1. Sin embargo, falta evidencia directa del potencial patógeno de estos anticuerpos. Hemos seguido a un paciente con penfigoide anti-p200 durante cinco años. Durante este período, ella experimentó un total de tres recaídas generalizadas. Cuantificando las concentraciones de autoanticuerpos de nuestro paciente contra laminina γ1 por ELISA a lo largo de su enfermedad, demostramos una clara correlación con la actividad de la enfermedad, proporcionando así la primera evidencia del posible papel patogénico de anticuerpos contra laminina γ1 en el penfigoide anti-p200. Un análisis posterior mediante transferencia de Western reveló la aparición de autoanticuerpos adicionales contra la cadena α3 de laminina 332 1 ½ años después del diagnóstico, lo que sugiere la propagación de epítopos intermoleculares. Sin embargo, el aspecto clínico no se modificó y las membranas mucosas no se vieron afectadas en ninguna etapa de la enfermedad.

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2133.2012.11076.x/abstract;jsessionid=2CC44AEBB9086AAB7009C30B7627506C.d02t01

Los genes 175 que se encontraron significativamente expresados ​​diferencialmente entre los casos y los controles se utilizaron como entrada para el análisis de vías con el software de análisis de la vía de ingenio. Se muestra la red a la que se le dio el valor P más significativo y las vías funcionales con el puntaje más alto. Se descubrió que la red estaba relacionada con ST18 (marcada en verde). © 2012 Society for Investigative Dermatology

El reciente rumor en la comunidad de pénfigo y pénfigo proviene de la publicación de "Asociación específica de población entre una variante polimórfica en ST18, que codifica una molécula pro-apoptótica y pénfigo vulgar"En el Journal of Investigative Dermatology (disponible en línea, marzo 2012).

A pesar de que el pénfigo afecta con mayor frecuencia a los adultos, parece que en gran medida puede estar determinado genéticamente. De hecho, la enfermedad a veces se produce en familias. Además, los anticuerpos perjudiciales implicados como una de las principales causas de la enfermedad se pueden encontrar en familiares sanos de los pacientes. Y finalmente, la prevalencia de la enfermedad depende en gran medida de la población. Por ejemplo, es hasta 40 veces más común en las poblaciones judías en comparación con las no judías.

La delineación de la base genética de una enfermedad puede revelar aspectos desconocidos de su patogénesis, lo que a su vez apunta a nuevas dianas terapéuticas. Para abordar la base genética del pénfigo vulgar, Dr. Ofer Sarig y Eli Sprecher (Departamento de Dermatología, Tel Aviv Sourasky Medical Center, Tel Aviv, Israel) lideró una colaboración con Ibrahim Saleh (co-investigador principal), Detlef Zilliekens, Michael Hertl y Markus M. Nöthen (Alemania); Dedee Murrell (Australia), Aviv Barzilai, Henri Trau, Reuven Bergman, Ariel Darvasi, Karl Skorecki, Dan Geiger y Saharon Rosset (Israel).

En los últimos dos años, evaluaron a nivel global ("genómico") la posibilidad de que variantes genéticas específicas puedan predisponer al pénfigo vulgar. Identificaron variaciones genéticas en un gen llamado ST18 asociado con la mayor incidencia de pénfigo vulgar en pacientes judíos y egipcios. El hecho de que los pacientes de origen alemán no demostraron la misma tendencia sugiere que las variantes de ST18 muestran un mayor riesgo de la enfermedad en una población específica. Los portadores de los cambios genéticos tienen una 6 veces mayor riesgo de desarrollar la enfermedad Estas variaciones genéticas están asociadas con un aumento en la expresión de ST18 en la piel. Dado que se sabe que ST18 promueve la muerte celular programada, el aumento de la expresión de esta proteína puede hacer que el tejido de la piel sea más susceptible a los efectos nocivos de los anticuerpos patógenos.

El Prof. Eli Sprecher es Director de Dermatología en el Tel Aviv Sourasky Medical Center en Israel.

Lo que comenzó como una publicación de la historia en Facebook rápidamente se extendió a la Grupo de discusión de correo electrónico P / P donde la charla se convirtió en un diagnóstico más rápido, mejores tratamientos y una cura. El Dr. Sprecher dijo: "La mejor recompensa para un médico involucrado en la investigación básica como yo es la retroalimentación que recibimos de nuestros pacientes. Esto va mucho más profundo que cualquier otra cosa. "La comunidad de P / P continúa siendo animada y centrada en la investigación de este descubrimiento y espera que haya más información disponible en el Decimoquinta Reunión Anual de IPPF en Boston, mayo 18-20. 2012.

Este paso en el camino de una mejor comprensión de la susceptibilidad a las enfermedades y la patogénesis arroja nueva luz sobre la asociación genética del pénfigo vulgar. El trabajo futuro todavía es necesario para avanzar hacia mejores herramientas genéticas que impactan en el manejo de enfermedades y terapias dirigidas.

Pero hoy, estamos un paso más cerca de lo que estábamos ayer.