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En mayo de 2015, Genes globales lanzó su 2 anual Premio Cox por la Rara Compasión concurso que anima a los estudiantes de medicina de 1st y 2nd a conocer a una familia rara y escribir un ensayo basado en sus experiencias. Si el estudiante de medicina no tiene una familia rara para trabajar, Genes globales los emparejará con una familia rara en su área local.

¡En solo unas semanas, han recibido solicitudes de estudiantes de medicina de 90 para que les ayuden a emparejarse con una familia rara! Estos estudiantes representan docenas de escuelas de medicina en los Estados Unidos, así como en Canadá y el Reino Unido.

Genes globales está pidiendo nuestra ayuda para encontrar familias raras con las que podamos emparejar este programa. Esta es una forma maravillosa de crear conciencia sobre su trastorno dentro de la comunidad de educación médica y, posiblemente, crear una relación que pueda dar forma al futuro enfoque profesional de los estudiantes de medicina. ¡La IPPF adoraría tener familias de pénfigo y pénfigo representadas en este fantástico programa! ¡Qué gran manera de ayudar a difundir la conciencia sobre el futuro de la comunidad médica sobre el pénfigo y el penfigoide! Dejar Genes globales sabe que está interesado en ser una familia rara para este programa, envíe un correo electrónico a Carrie Ostrea carrieo@globalgenes.org

Por favor, ayúdenos a difundir la palabra sobre su programa de comparación de estudiantes de medicina yendo a http://globalgenes.org/cox-prize-family para ver qué ubicaciones están solicitando actualmente las solicitudes. Esta lista se actualiza semanalmente, así que vuelva a consultar a menudo para ver qué nuevas ciudades se solicitan.

¡Muchas gracias por su apoyo! Si tiene alguna pregunta, no dude en preguntar.

Carrie Ostrea
Director de Abogacía / Defensor de Padres
Genes globales: aliados en enfermedades raras
http://www.globalgenes.org
(949) 248-RARE x110

Tener una erupción después de estar en remisión puede ser una experiencia aterradora y frustrante. Los pensamientos pasan por su cabeza sobre sus experiencias previas y es posible que se pregunte si su enfermedad será tan mala como lo era antes. Cuando tienes la bengala, es importante reconocerla y asumir el desafío de frente. Es fácil sentirse estresado por la incertidumbre y la falta de control, pero recuerda que estresar solo empeorará las cosas. Aquí hay algunos consejos para reducir la intensidad y el tiempo que puede tener la bengala.

1. Programe una cita con su médico inmediatamente.

2. Pídale a su médico que le dé un diagnóstico clínico o que le realicen una biopsia para confirmar el brote. Hay muchos diagnósticos diferenciales para su enfermedad, por lo que debe estar seguro de que es lo que sospecha.

3. Discuta con su médico una estrategia de tratamiento y comience de inmediato.

4. Haga un seguimiento de su actividad de la enfermedad en un registro, esto le ayudará a determinar si su condición está mejorando.

5. Haga un seguimiento con su médico regularmente y abogue por usted mismo. Se recomienda consultar a su médico cada semana 4-6. Si tiene un brote agresivo, es posible que deba ver a su médico con más frecuencia.

6. Si necesita ayuda, comuníquese con el IPPF y hable con un asesor de salud de pares. Los entrenadores están disponibles para responder preguntas y ayudarlo a decidir cómo manejar mejor su destello.

Es común que las erupciones no sean tan intensas como su primera experiencia con la enfermedad, pero todos los pacientes tienen experiencias diferentes. Lo importante es ser proactivo y estabilizar la actividad de la enfermedad lo antes posible. Las erupciones son parte de vivir con pénfigo y penfigoide, pero si se manejan rápidamente y con una actitud positiva, puede eliminarlos antes.

Recuerde, si tiene preguntas para "Preguntar a un coach", ¡porque cuando nos necesite estamos en su rincón!

Llame al Congreso HOY y pídales que incluyan OPEN ACT, HR 971 (extensiones de productos huérfanos ahora, aceleración de tratamientos y curaciones) en la legislación 21st Century Cures. OPEN ACT tiene el potencial de duplicar el número de tratamientos de enfermedades raras aprobados disponibles para los pacientes. Hasta la fecha, las organizaciones de pacientes de 155 son compatibles con OPEN ACT, incluidos NORD, Global Genes y Genetic Alliance. Al permanecer unidos podemos asegurarnos de que el Congreso ayude a los pacientes con enfermedades raras.

Haga clic aquí para entrar en acción: Ponte de pie para los pacientes de enfermedades raras HOY

Por favor comparta esta alerta ampliamente y únete a este evento en Facebook.

Por qué el ACTO ABIERTO es importante: a pesar de los avances que permite la Ley de medicamentos huérfanos, el porcentaje 95 de las enfermedades raras 7,000 aún no cuenta con tratamientos aprobados. Las compañías biofarmacéuticas no están reutilizando las principales terapias de mercado para tratar enfermedades raras porque no hay ningún incentivo para que lo hagan.

El OPEN ACT es una legislación bipartidista que crea un incentivo económico para que las empresas reutilicen medicamentos para enfermedades raras. The OPEN ACT podría:
· Llevar cientos de tratamientos a pacientes de enfermedades raras.
· Permitir el acceso a tratamientos seguros, efectivos y asequibles.
· Fomentar la inversión en biotecnología, la innovación y fomentar la investigación clínica en las universidades mientras crea nuevos puestos de trabajo.

Obtenga más información en: http://curetheprocess.org/ incentivize/

Hace poco hablé con un paciente que dijo que su matrimonio estaba sometido a una gran tensión, lo cual es muy comprensible, ya que los otros significativos de los pacientes son los cuidadores y a menudo están en la línea de fuego, por así decirlo.

Esta no fue la primera vez que una esposa o esposo me confió esto. La indefensión puede causar a los pacientes y / o sus cuidadores una gran desesperación, a la que querer huir es una reacción comprensible.

Los pacientes experimentan dolor, vergüenza e incertidumbre cuando padecen P / P u otras enfermedades raras.

Los cuidadores pueden empatizar, los cuidadores no pueden sentir realmente lo que los pacientes están experimentando.

Todas las personas que brindan cuidados hacen todo lo posible para brindarle apoyo. Todos los pacientes que se enfrentan a este desafío están, a veces, deprimidos y asustados. Cada miembro de la familia puede sentirse indefenso la mayor parte del tiempo.

Este es el momento de contactar y pedir orientación. Encontrar grupos de apoyo es más fácil en estos días debido a las redes sociales. El pénfigo vulgar es solo una de las enfermedades raras de 7,000 que existen hoy en día y hay fuentes de información para cada una de ellas. Busque en Internet y póngase en contacto con grupos de apoyo locales. Vea el enlace que se encuentra aquí para los cuidadores (¡es uno de los mejores!).

http://www.caregiveraction.org/

El Día de las Enfermedades Raras (RDD) es un esfuerzo de defensa global único para traer el reconocimiento de enfermedades raras como un desafío de salud internacional.

En marzo 2, 2015, pacientes de enfermedades raras, cuidadores y defensores, organizaciones de enfermedades raras, legisladores y representantes de la industria se reunieron en el Capitolio del Estado de California. Will Zrnchik, CEO de IPPF, dio la bienvenida a la multitud e introdujo a Peter Saltonstall, presidente y CEO de la Organización Nacional de Trastornos Raros. Peter dijo: "NORD ha estado trabajando (...) para encontrar una terapia, asegurarse de que los caminos estén claros y para asegurarse de que haya incentivos para que la industria quiera desarrollar medicamentos para poblaciones pequeñas". Miembro de la Asamblea de California Katcho Achadjian (D- 36) copatrocinó la Resolución 6 de la Cámara de Representantes reconociendo el 28 de febrero, 2015 como el Día de las Enfermedades Raras en California.

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Dentro del Capitolio, Andrea Vergne, cuidadora de enfermedades raras y defensora, contó a la historia de su nieto que vivía con una enfermedad rara. Gary Sherwood, Directores de Comunicación de la Fundación Nacional Alopecia Areata, inspiró a los asistentes a hacerse autogestores y trabajar con sus funcionarios electos. Además del tema de promoción, Eve Bukowski, del California Healthcare Institute, se hizo eco de la necesidad de que los pacientes se aboguen por sí mismos. Un invitado especial, el Dr. Richard Pan, Senador Estatal de California, habló sobre la importancia de la defensa e investigación de enfermedades raras.

Mientras tanto, Marc Yale, Coach de Salud de Pares Senior de IPPF, y Kate Frantz, Gerente de Programas de Conciencia, celebraron eventos de RDD en Washington, DC. Marc asistió a la presentación especial de NORD del nuevo documental "Banner on the Moon". Los pacientes, cuidadores, grupos de defensa y organizaciones de pacientes vieron la inspiración de Cindy Abbott. Cindy lleva una pancarta de NORD con ella en varias aventuras para difundir la conciencia de las enfermedades raras. Estos incluían desafiarse a sí misma para escalar el Monte Everest y participar en el 1,000-mile Alaskan Iditarod. La perseverancia y el compromiso de Cindy para vivir la vida al máximo fueron muy inspiradores.

Kate y Marc asistieron a la Convención Anual de la Asociación Americana de Estudiantes de Medicina. Dos pacientes de P / P, Liz Starrels y Mimi Levich, compartieron sus historias de P / P. Muchos estudiantes nunca habían oído hablar de P / P, o solo lo recordaban brevemente de sus libros de texto. Esta fue una oportunidad maravillosa para difundir la conciencia y alentar a los estudiantes de medicina a "poner P / P en su radar".

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Marc representó a la comunidad P / P en la conferencia de Defensores Legislativos de Enfermedades Raras (RDLA). Hubo una descripción general de la Iniciativa de curas del siglo 21st (http://energycommerce.house.gov/cures), que muchos creen que es la mayor esperanza de la comunidad de enfermedades raras para tratamientos nuevos y emergentes.

Marc también se reunió con varios miembros del Congreso y expertos legislativos en salud para alentar su apoyo a la extensión de productos huérfanos y la Ley de curación y tratamiento acelerado de 2015, HR 971. Esta legislación rediseñaría los medicamentos existentes para enfermedades raras, permitiendo a los pacientes un mayor acceso a tratamientos vitales.

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Marc asistió a un simposio celebrando los esfuerzos de investigación de enfermedades raras a través de NIH, el Gobierno Federal y toda la comunidad de defensa.

Hay más de enfermedades raras 7,000. 1 en 10 Los estadounidenses están afectados y 95% de estas enfermedades no tienen un tratamiento aprobado. La Semana de las Enfermedades Raras y el Día de las Enfermedades Raras es una oportunidad para que la comunidad de Pénfigo y Penfigoide sea escuchada al abogar por usted y por los demás.

Si tiene preguntas sobre la legislación actual o si desea información sobre cómo puede participar, comuníquese con marc@pemphigus.org.

Este artículo se publicó originalmente en http://www.medscape.com/viewarticle/840206

La Organización Nacional de Trastornos Raras
La importancia de la educación en enfermedades raras
Sophia A. Walker

25 de febrero de 2015

Recientemente, un sabio profesor le dijo a mi clase que los profesionales médicos somos algunas de las personas más poderosas del mundo. De hecho, tenemos la capacidad de conocer a las personas más vulnerables, a veces en el peor día de sus vidas, y ayudarlos. "Esta profesión", nos dijo, "es un privilegio que nunca debemos perder la oportunidad de, al menos, haber hecho algo bueno para cada paciente". Durante las últimas semanas, mientras planifiqué eventos de conciencia sobre enfermedades raras y comencé a prepararme para ingresar a los años clínicos de mi educación médica, me encuentro considerando estas palabras con más frecuencia. Sin embargo, al final del día, me pregunto qué tan poderosos somos, realmente ...

Mi interés en las enfermedades raras se originó durante mi último año de la escuela secundaria, cuando comencé como voluntario en la Organización Nacional de Trastornos Raros, Inc. (NORD). Me sentí abrumado al descubrir los muchos obstáculos que experimentan los pacientes con enfermedades raras. A nivel técnico, cualquier enfermedad que afecte a menos de 200,000 estadounidenses se considera rara. De las más de las enfermedades raras de 7000, solo aproximadamente 350 tiene tratamientos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA). Descubrí que las personas con estas enfermedades, casi dos tercios de las cuales son niños, muestran un gran coraje y perseverancia frente a un desaliento significativo. Aunque siempre quise ser médico, no fue hasta que fui testigo de una determinación tan implacable para superar las barreras en el cuidado de la salud que descubrí mi propio entusiasmo por la medicina.

Todos los médicos se esfuerzan por brindar atención médica atenta con la mayor compasión y empatía; sin embargo, como profesionales médicos, también debemos ser los defensores más vocales de nuestros pacientes. Aunque aún no era médico, aún quería contribuir a este esfuerzo. Quería brindar un foro para el casi 30 millón de estadounidenses con enfermedades raras cuyas voces a menudo no son escuchadas en la comunidad médica, y quería compartir esta pasión con mis compañeros. Cada año, mis compañeros y yo organizamos un evento de conciencia sobre enfermedades raras. Pacientes, estudiantes, clínicos e investigadores se reúnen para compartir sus experiencias y conocimientos sobre enfermedades raras. Nos esforzamos por arrojar luz sobre las vidas de estas personas al permitirles compartir sus propias historias, a veces por primera vez.

Aunque muchos estudiantes pueden suponer que no necesitamos saber tanto sobre las enfermedades raras porque es poco probable que las encontremos en nuestra práctica, simplemente no es el caso. De hecho, cada uno de nosotros que se prepara para carreras médicas verá pacientes con enfermedades raras, y la medida en que nos preparemos para esta realidad determinará el impacto que podemos tener en la vida de estos pacientes. Los pacientes que tienen una enfermedad rara se enfrentan a dificultades en cada paso de la atención médica, incluido el diagnóstico, el tratamiento y la preservación de la calidad de vida. A veces, los pacientes pasan años sin recibir el diagnóstico correcto para su condición. Una vez que finalmente tienen una respuesta, a menudo no hay tratamiento disponible para su condición. Como futuros médicos, debemos tratar de mejorar estas perspectivas; el primer paso para hacerlo implica desarrollar una comprensión profunda de esta población de pacientes.

Las oportunidades para que los estudiantes de medicina aprendan sobre enfermedades raras son enormes. Obtener una comprensión básica de cómo la experiencia de tener una enfermedad rara es diferente de tener una enfermedad más común es igualmente esencial. Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) tiene gran información relacionada con enfermedades raras en su sitio web, y la Sitio web de NORD proporciona descripciones generales y enlaces a más organizaciones de pacientes 200 que proporcionan información excelente sobre enfermedades raras específicas. Los estudiantes también pueden solicitar una membresía de estudiante gratuita de NORD escribiendo a bhollister@rarediseases.org. Una vez que se inscribe, recibe mensualmente un boletín informativo electrónico y trimestral específicamente diseñado para estudiantes que planifican carreras de atención médica. Si asiste a la convención anual de la American Medical Student Association en Washington, DC, en febrero 27 y 28, visite el stand de NORD en la sala de exposiciones donde los pacientes con enfermedades raras compartirán sus historias.

Con cada orador que escucho en un evento de enfermedades raras, con cada persona nueva que encuentro, me llena una vez más de inmenso orgullo el hecho de que nuestros esfuerzos, aunque sea en pequeña medida, hayan hecho algo bueno. A diferencia de muchas personas que participan en los esfuerzos de defensa en esta área, cuando comencé este trabajo, no tenía una conexión personal con enfermedades raras. Sin embargo, después de años de conocer a personas que han experimentado estas luchas, puedo decir que ahora tengo varias. De hecho, es la memoria de las personas que he conocido y la satisfacción de haber contribuido a crear conciencia que ha guiado mis intereses, ha servido como una influencia en muchas decisiones y, en última instancia, ha sido la motivación para lograr mis aspiraciones. Con cada paso que da avanzando en mi carrera, las enfermedades raras vienen conmigo y continuarán haciéndolo.

Mi pasión por la defensa de las enfermedades raras se ha convertido quizás en el principal aspecto que me define y me ha convertido en quien soy. Me ha dado dirección, me ha hecho un líder y continuamente me prepara para convertirme en uno de esos médicos que harán algo bueno. Hace un par de años, uno de mis profesores universitarios me preguntó: "¿Eres esa niña de las enfermedades raras?". Continuó diciendo que un estudiante que se había inspirado para investigar enfermedades raras después de asistir a mi evento se había acercado a él con un interés en trabajando en su laboratorio. Esta es la razón por la cual concibo la conciencia sobre enfermedades raras. Si solo una persona más cada año se inspira, eso eventualmente puede marcar la diferencia en el mundo. Resulta que, al final, todos somos poderosos juntos. Después de todo, de acuerdo con el lema de NORD: "Solo somos raros. Juntos somos fuertes ".

Hace unas semanas, tuve la oportunidad de entrevistar a la Dra. Anne Pariser (Oficina de Nuevas Drogas de la FDA de EE. UU., Programa de Enfermedades Raras) y al Dr. Gayatri Rao (Oficina de Desarrollo de Productos Huérfanos de la FDA de EE. UU.). Hablamos sobre el papel de sus departamentos, el desarrollo de medicamentos huérfanos, la reutilización de medicamentos y lo que la IPPF y nuestros miembros pueden hacer para ayudar.

BADRI RENGARAJAN: Usted trabaja en la Oficina de Desarrollo de Productos Huérfanos de la FDA. ¿Cuál es el mandato de la Oficina y cuál es su relación con el resto de la FDA?

FDA: la Oficina fue creada hace más de 30. En ese momento, había muy poco enfoque en el desarrollo de productos para enfermedades raras. La misión principal de la Oficina es promover el desarrollo de productos para enfermedades raras. Antes de la aprobación de la Ley de medicamentos huérfanos, las empresas no tenían suficientes incentivos para desarrollar productos para el espacio de enfermedades raras. La Ley de medicamentos huérfanos se creó para proporcionar esos incentivos, incluido un programa de designación y subvenciones. Nuestra oficina administra estos programas. No estamos en las divisiones de revisión de la FDA que revisan las aplicaciones de marketing [es decir, las aplicaciones que buscan la aprobación para comercializar un medicamento], sin embargo, trabajamos en estrecha colaboración con ellos.
FDA: Tratamos con compañías desde el principio. Revisamos productos para propósitos de designación huérfana. Hay un programa de designación corolario para dispositivos. También tenemos dos programas de subvenciones para estimular la investigación de enfermedades raras y pediatría: el Programa de subvenciones para productos huérfanos y el Programa de becas para consorcios de dispositivos pediátricos. Las enfermedades raras se han convertido en un foco interno y externo, por lo que, además de administrar las designaciones y los programas de subvenciones, también servimos como una función transversal entre las diferentes partes de la Agencia. Alentamos la colaboración.

FDA: Además, a menudo somos la primera parada para pacientes con enfermedades raras.

BR: Parece ser una creencia común que las compañías farmacéuticas no desarrollan medicamentos para enfermedades huérfanas o raras porque la oportunidad de ingresos no es atractiva (debido al pequeño mercado). Es la sabiduría común correcta? ¿Por qué o por qué no?
FDA: esta sabiduría ha evolucionado con el tiempo. Cuando se aprobó inicialmente la Ley de medicamentos huérfanos, este fue el caso. Incluso después de que la Ley fue aprobada inicialmente, no vimos muchas designaciones. Pero esto ha cambiado con el tiempo.

Los costos de prueba están aumentando y la exclusividad ha sido un buen incentivo. Actualmente, las empresas generalmente verán un retorno de su inversión. El área de enfermedades raras se está convirtiendo en un espacio más atractivo, no solo para pequeñas compañías de biotecnología, sino también para grandes compañías farmacéuticas.
BR: ¿Cómo ha hecho la FDA que sea más fácil o más atractivo para las compañías farmacéuticas desarrollar productos en enfermedades huérfanas / raras?

FDA: con la designación de huérfano, una compañía obtiene créditos fiscales por los costos de los ensayos clínicos (hasta un 50%). Si su producto es el primero en ser aprobado para una indicación particular de enfermedad rara [es decir, uso autorizado], usted obtiene 7 años de exclusividad de comercialización.

La designación de huérfano también le otorga una exención de la tarifa de usuario de la FDA ($ 1.9M), que es una tarifa que las compañías que envían una solicitud de comercialización a la FDA generalmente deben pagar.

BR: ¿En qué se diferencian los requisitos de aprobación para medicamentos huérfanos?
FDA: Para ser aprobado en los EE. UU., Todos los medicamentos deben demostrar evidencia sustancial de eficacia y seguridad, que generalmente se realiza mediante la realización de al menos un ensayo clínico adecuado y bien controlado. No hay ningún requisito de que todos los medicamentos pasen por la Fase 1, la Fase 2 y dos Fases 3. Este es a menudo el caso de las enfermedades comunes, pero cada programa de desarrollo es diferente, y se ha demostrado una flexibilidad considerable para los programas de desarrollo de enfermedades raras. La FDA puede ejercer flexibilidad y juicio científico. Es importante trabajar estrechamente con la FDA para analizar el diseño de programas de desarrollo clínico para enfermedades raras que puedan demostrar evidencia sustancial de eficacia y seguridad.

FDA: la mayoría (aproximadamente dos tercios) de los medicamentos huérfanos se aprueban con base en un ensayo clínico adecuado y bien controlado y la información de apoyo. Lo que constituye evidencia sustancial de efectividad y seguridad dependerá de lo que se sabe sobre la enfermedad y la población estudiada, el medicamento y varios otros factores.
BR: ¿Existen requisitos aún más estrictos para los medicamentos destinados a las enfermedades ultrahumanas?

FDA: no existe un término oficial para las enfermedades "ultrahumanas". Todas son enfermedades raras (también conocidas como huérfanas). En los EE. UU., Una enfermedad huérfana se define por ley como una que tiene una prevalencia menor a 200,000 en los EE. UU. La mayoría de las enfermedades raras son de baja prevalencia (pacientes 10,000-20,000 o menos). La mayoría de los productos aprobados son para enfermedades de baja prevalencia.

BR: ¿Los requisitos para medicamentos huérfanos / raros son los mismos en otros países? (por ejemplo, Europa y Japón) Si no, ¿cuáles son las diferencias clave?
FDA: Esto está fuera de nuestra autoridad. Los requisitos reglamentarios no están completamente armonizados. La mayoría de las veces, la FDA y otras agencias reguladoras de la Conferencia Internacional sobre Armonización (ICH), como la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), acuerdan las decisiones de aprobación para las solicitudes de medicamentos huérfanos y las designaciones de medicamentos huérfanos. Muchos programas son multinacionales y colaboramos bastante con autoridades de otros países.

BR: Desde una perspectiva reguladora, ¿todas las enfermedades huérfanas / raras son las mismas? Si no, ¿cuáles son las diferentes categorías?

FDA: hay enfermedades raras 7,000. Afectan a diferentes grupos de edad, tienen síntomas muy variados, exhiben diferentes grados de gravedad de la enfermedad, etc. Hablamos de enfermedades raras como monolíticas, pero son muy diversas. Al pensar en la designación de huérfano, comprender la enfermedad es muy importante (por ejemplo, ¿es una sola enfermedad o dos enfermedades?) Incluso otorgamos la designación de huérfano para subconjuntos de enfermedades comunes.
FDA: con enfermedades raras, hay pocas oportunidades de estudio, por lo que debe comprender qué es factible, pero otros factores sobre la enfermedad, el medicamento y los efectos esperados de la intervención son muy importantes. Los principios generales de la investigación clínica aún se aplican.
FDA: los productos candidatos que llegan a la FDA para su revisión son enviados por enfermedad o área terapéutica a las divisiones de revisión. Por ejemplo, un medicamento para enfermedades de la piel generalmente sería revisado por la División de Dermatología y Productos Dentales (DDDP).

BR: ¿El pénfigo y el penfigoide son diferentes de otras enfermedades huérfanas desde una perspectiva regulatoria?
FDA: Buscamos en nuestra base de datos de designaciones huérfanas. No hemos visto muchas designaciones huérfanas para el pénfigo. En última instancia, los mismos principios fundamentales de investigación normativa, científica y clínica se aplicarían al desarrollo de fármacos para el pénfigo y para otras enfermedades; sin embargo, las consideraciones específicas para el desarrollo clínico de un medicamento para el pénfigo deben discutirse con la división de revisión.
BR: Para enfermedades ultrahumanas como el pénfigo y el penfigoide, ¿qué sucede si no hay suficientes pacientes para inscribirse en una prueba? Por ejemplo, las personas pueden ser demasiado frágiles para participar en el ensayo, o pueden no vivir lo suficientemente cerca de un sitio de ensayo clínico, como un centro médico académico.

FDA: la mayoría de estas enfermedades son de baja prevalencia. La mayoría de las enfermedades raras son trastornos graves, y muchos tienen pacientes que están muy enfermos y son médicamente vulnerables. Aquí es donde entra el concepto de flexibilidad. Existe una considerable diversidad en los enfoques para desarrollar medicamentos para enfermedades raras. Por ejemplo, en dos tercios de las situaciones, solo se realiza una prueba adecuada y bien controlada (A & WC) u otro diseño de estudio no tradicional. En contraste, para la mayoría de las enfermedades comunes, generalmente se realizan dos ensayos de A & WC. En casos inusuales para algunas enfermedades, se envía una serie de casos. Hay un ejemplo de un programa de desarrollo de medicamentos en el que un estudio clínico de personas 8 apoyó la aprobación de un medicamento. Lo importante es colaborar y hablar con la FDA temprano y llegar a un buen diseño de prueba. A través de esto, a menudo podemos tener bastante éxito.

BR: La FDA aprueba medicamentos para usos particulares o "indicaciones". Sin embargo, los médicos pueden recetar medicamentos para usos no aprobados. Por ejemplo, Rituximab está aprobado para varios usos (p. Ej., Artritis reumatoide, ciertos tipos de linfoma) pero no para el pénfigo, aunque algunos médicos lo usan para tratar el pénfigo. ¿Cómo es esto posible?

FDA: los médicos prescriben medicamentos fuera de la etiqueta todo el tiempo. La elección de medicamentos se rige por la práctica de la medicina. La FDA no regula la práctica clínica. Según lo que un médico sepa sobre un paciente, él o ella hace lo que más le conviene a ese paciente.

FDA: Si un medicamento está dentro de la etiqueta o no, tiene implicaciones para el reembolso.

BR: Si se estudiara Rituximab ™ en un ensayo de pénfigo, ¿tendría una vía más rápida para ser aprobado para su uso en el pénfigo?

FDA: es una pregunta complicada. Usted está volviendo a proponer el medicamento. Si tiene un nuevo medicamento sin uso previo en humanos, tiene que recorrer un largo camino con la toxicología y otros trabajos preclínicos que deben realizarse. Con un medicamento reutilizado, es posible que ya haya completado ese trabajo temprano. Entonces podrá saltar directamente a la fase 2 y a la fase 3, pero esto depende de las circunstancias. Se debe contactar a la división de revisión de la FDA correspondiente para discutir el diseño del ensayo. Si se estudió Rituximab en pénfigo o penfigoide, puede ser elegible para la designación de medicamento huérfano y todos los incentivos, incluida la exclusividad.

BR: Dado que el uso no indicado en la etiqueta es posible, ¿cuál sería la utilidad de realizar una prueba de un medicamento ya aprobado en una nueva indicación de enfermedad como el pénfigo?
FDA: Si está midiendo deliberadamente los resultados en un grupo de personas (versus simplemente prescribir el medicamento a pacientes individuales), se convierte en una situación más de investigación y debe considerar realizar esto bajo una nueva solicitud de fármaco en investigación, que es un tipo de autorización para realizar trabajo de investigación.
BR: ¿Qué pueden hacer las organizaciones de pacientes para apoyar y acelerar el desarrollo de medicamentos?
FDA: puedes hacer mucho. Para las enfermedades raras, uno de los mayores problemas es que los pacientes están dispersos. Puede ser difícil inscribir ensayos. Describir la historia natural es muy importante, y las organizaciones de pacientes pueden ayudar aquí. Además, es posible que muchos médicos no estén capacitados para tratar a pacientes con esta enfermedad. Los grupos de pacientes pueden iniciar registros (con tipo de enfermedad, ubicación geográfica, etc.). Algunas organizaciones han iniciado centros de tratamiento, por lo que si un tratamiento está disponible, tendrían experiencia y mejores prácticas ubicadas en un sitio.

BR: ¿Hay una etapa particular del desarrollo de fármacos y el proceso regulatorio donde las organizaciones de pacientes pueden ser más impactantes?

FDA: todas las fases. Al principio, tratar de establecer registros de investigación, centros de excelencia y puntos finales clínicos es útil. Con una inscripción de prueba lenta, las organizaciones de pacientes pueden cambiar la situación. Los grupos de pacientes pueden ayudar durante todo el proceso.
BR: ¿Hay algo que un grupo de defensa del paciente pueda hacer para ayudar al proceso de revisión y aprobación de la FDA?
FDA: La FDA tiene un programa de representación de pacientes. A través de este programa, los pacientes pueden proporcionar una perspectiva en las reuniones de asesoramiento de la FDA. También es importante asociarse con patrocinadores [por ejemplo, fabricantes de medicamentos]. Los patrocinadores pueden estar dispuestos a compartir información de los ensayos, mientras que la FDA no puede proporcionar esos datos.

BR: ¿Hay iniciativas particulares de políticas de drogas huérfanas en juego en Washington DC de las que deberíamos estar conscientes?
FDA: es difícil para nosotros comentar sobre actividades legislativas.

BR: ¿Hay organizaciones o grupos de enfermedades huérfanas / raras en particular con los que deberíamos colaborar?

FDA: los grupos más experimentados y más grandes siempre están dispuestos a guiar a grupos más pequeños (p. Ej., El grupo de fibrosis quística le hablará y le aconsejará). NORD y la Alianza Genética también hacen mucha tutoría. La Alianza Genética tiene campos de entrenamiento. Póngase en contacto con la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras de NIH. Ellos pueden ser muy útiles. Los seminarios, los webcasts y los eventos del Día de las Enfermedades Raras también pueden ser útiles.

El penfigoide anti-p200 es una rara enfermedad ampollosa subepidérmica asociada a autoanticuerpos contra una proteína 200kDa, que corresponde a laminina γ1. Sin embargo, falta evidencia directa del potencial patógeno de estos anticuerpos. Hemos seguido a un paciente con penfigoide anti-p200 durante cinco años. Durante este período, ella experimentó un total de tres recaídas generalizadas. Cuantificando las concentraciones de autoanticuerpos de nuestro paciente contra laminina γ1 por ELISA a lo largo de su enfermedad, demostramos una clara correlación con la actividad de la enfermedad, proporcionando así la primera evidencia del posible papel patogénico de anticuerpos contra laminina γ1 en el penfigoide anti-p200. Un análisis posterior mediante transferencia de Western reveló la aparición de autoanticuerpos adicionales contra la cadena α3 de laminina 332 1 ½ años después del diagnóstico, lo que sugiere la propagación de epítopos intermoleculares. Sin embargo, el aspecto clínico no se modificó y las membranas mucosas no se vieron afectadas en ninguna etapa de la enfermedad.

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2133.2012.11076.x/abstract;jsessionid=2CC44AEBB9086AAB7009C30B7627506C.d02t01