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Los genes 175 que se encontraron significativamente expresados ​​diferencialmente entre los casos y los controles se utilizaron como entrada para el análisis de vías con el software de análisis de la vía de ingenio. Se muestra la red a la que se le dio el valor P más significativo y las vías funcionales con el puntaje más alto. Se descubrió que la red estaba relacionada con ST18 (marcada en verde). © 2012 Society for Investigative Dermatology

El reciente rumor en la comunidad de pénfigo y pénfigo proviene de la publicación de "Asociación específica de población entre una variante polimórfica en ST18, que codifica una molécula pro-apoptótica y pénfigo vulgar"En el Journal of Investigative Dermatology (disponible en línea, marzo 2012).

A pesar de que el pénfigo afecta con mayor frecuencia a los adultos, parece que en gran medida puede estar determinado genéticamente. De hecho, la enfermedad a veces se produce en familias. Además, los anticuerpos perjudiciales implicados como una de las principales causas de la enfermedad se pueden encontrar en familiares sanos de los pacientes. Y finalmente, la prevalencia de la enfermedad depende en gran medida de la población. Por ejemplo, es hasta 40 veces más común en las poblaciones judías en comparación con las no judías.

La delineación de la base genética de una enfermedad puede revelar aspectos desconocidos de su patogénesis, lo que a su vez apunta a nuevas dianas terapéuticas. Para abordar la base genética del pénfigo vulgar, Dr. Ofer Sarig y Eli Sprecher (Departamento de Dermatología, Tel Aviv Sourasky Medical Center, Tel Aviv, Israel) lideró una colaboración con Ibrahim Saleh (co-investigador principal), Detlef Zilliekens, Michael Hertl y Markus M. Nöthen (Alemania); Dedee Murrell (Australia), Aviv Barzilai, Henri Trau, Reuven Bergman, Ariel Darvasi, Karl Skorecki, Dan Geiger y Saharon Rosset (Israel).

En los últimos dos años, evaluaron a nivel global ("genómico") la posibilidad de que variantes genéticas específicas puedan predisponer al pénfigo vulgar. Identificaron variaciones genéticas en un gen llamado ST18 asociado con la mayor incidencia de pénfigo vulgar en pacientes judíos y egipcios. El hecho de que los pacientes de origen alemán no demostraron la misma tendencia sugiere que las variantes de ST18 muestran un mayor riesgo de la enfermedad en una población específica. Los portadores de los cambios genéticos tienen una 6 veces mayor riesgo de desarrollar la enfermedad Estas variaciones genéticas están asociadas con un aumento en la expresión de ST18 en la piel. Dado que se sabe que ST18 promueve la muerte celular programada, el aumento de la expresión de esta proteína puede hacer que el tejido de la piel sea más susceptible a los efectos nocivos de los anticuerpos patógenos.

El Prof. Eli Sprecher es Director de Dermatología en el Tel Aviv Sourasky Medical Center en Israel.

Lo que comenzó como una publicación de la historia en Facebook rápidamente se extendió a la Grupo de discusión de correo electrónico P / P donde la charla se convirtió en un diagnóstico más rápido, mejores tratamientos y una cura. El Dr. Sprecher dijo: "La mejor recompensa para un médico involucrado en la investigación básica como yo es la retroalimentación que recibimos de nuestros pacientes. Esto va mucho más profundo que cualquier otra cosa. "La comunidad de P / P continúa siendo animada y centrada en la investigación de este descubrimiento y espera que haya más información disponible en el Decimoquinta Reunión Anual de IPPF en Boston, mayo 18-20. 2012.

Este paso en el camino de una mejor comprensión de la susceptibilidad a las enfermedades y la patogénesis arroja nueva luz sobre la asociación genética del pénfigo vulgar. El trabajo futuro todavía es necesario para avanzar hacia mejores herramientas genéticas que impactan en el manejo de enfermedades y terapias dirigidas.

Pero hoy, estamos un paso más cerca de lo que estábamos ayer.