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Como socio de registro de NORD IAMRARE ™, IPPF se enorgullece de compartir un nuevo libro titulado “El poder de los pacientes: informar sobre nuestra comprensión de las enfermedades raras” publicado hoy por la Organización Nacional de Enfermedades Raras, Inc. (NORD) y Trio Salud.

El Día de las Enfermedades Raras es un día de unidad para nosotros, los pacientes con enfermedades raras. No puedo hablar por usted, pero me sentí muy solo y aislado cuando descubrí que tenía pénfigo vulgar. Luego encontré comunidad en IPPF. Fue muy reconfortante saber que había otros que habían pasado por lo que estaba viviendo. Ahora imagine estar con cientos de otros que tienen una variedad de enfermedades raras.

El último día de febrero, millones de personas en todo el mundo observarán el Día de las Enfermedades Raras. Participe visitando el sitio web del Día de las Enfermedades Raras de EE. UU. (Www.rarediseaseday.us) o global (www.rarediseaseday.org) antes del 29 de febrero para obtener información sobre los eventos en su área y lo que puede hacer.

Más personas han escalado el Monte Everest que cruzaron los Estados Unidos de América a pie. Noah Coughlan acaba de terminar su increíble tercera carrera en América. Noah comenzó una corrida de costa a costa en febrero 28, 2015 en la ciudad de Nueva York, Nueva York. Terminó después de 127 días, cruzando estados 13 y ejecutando millas 3,000. Fue recibido por su familia, amigos y cientos de pacientes con enfermedades raras, cuando se topó con el agua en Ocean Beach, California, el 4 de julio 2015.

Final Línea de meta Destacar Terminado

Noah había estado corriendo para reunir apoyo para el 30 millón de estadounidenses afectados por enfermedades raras. Existen más de las enfermedades raras conocidas de 7,000, que afectan a 1 de cada estadounidense 10. La inspiración de Noah para correr proviene de su conexión personal con dos amigos de la infancia que luchan contra una rara enfermedad cerebral llamada enfermedad de Batten. Los esfuerzos de Noah demostraron que solo una persona puede realmente hacer la diferencia. Durante su "Run4Rare"Fue entrevistado por muchos medios de comunicación, se reunió con legisladores, comprometió a pacientes y familiares, y recabó apoyo para los científicos e investigadores que intentan encontrar la cura para enfermedades raras.

A lo largo de su viaje, Noah dedicó sus millas diarias a un niño o adulto diferente luchando contra una enfermedad rara diferente. En mayo 29, 2016 dedicó su carrera a Marc Yale y toda la comunidad de pénfigo y pénfigo. Ejecutó un promedio de 25 millas por día luchando contra las condiciones climáticas adversas y el agotamiento físico. Noah corrió solo mientras empujaba un cochecito de suministros 80. Sobre su cochecito ondeaba una gran bandera estadounidense que le había dado la Fuerza Aérea de los Estados Unidos. La bandera estadounidense con la que Noah corría todos los días se retiró oficialmente en una emotiva ceremonia en Ocean Beach, California, cuando llegó el Día de la Independencia.

La inquebrantable dedicación de Noah para ser la voz de la comunidad de enfermedades raras al cruzar tres veces los Estados Unidos fue inspirador para muchos defensores. Un paciente declaró en una recepción patrocinada por la Organización Nacional de Trastornos Raras (NORTE), después de la carrera transcontinental, "que creó un puente para que todos los grupos de enfermedades raras trabajen juntos". El impacto que Noah produjo durante su "Run4Rare" fue para demostrar que cada persona es importante. El mensaje de esperanza de Noah para pacientes con enfermedades raras ha llegado a los pasillos del congreso y a todas las comunidades que atravesó en su viaje. Su pasión y tenacidad como defensor deben recordarnos a todos que debemos abogar por nosotros mismos y por toda la comunidad de enfermedades raras.

Noah y Marc Hannah y Noah Marc, mujer y Noé Noé

Este artículo se publicó originalmente en http://www.medscape.com/viewarticle/840206

La Organización Nacional de Trastornos Raras
La importancia de la educación en enfermedades raras
Sophia A. Walker

Febrero

Recientemente, un sabio profesor le dijo a mi clase que los profesionales médicos somos algunas de las personas más poderosas del mundo. De hecho, tenemos la capacidad de conocer a las personas más vulnerables, a veces en el peor día de sus vidas, y ayudarlos. "Esta profesión", nos dijo, "es un privilegio que nunca debemos perder la oportunidad de, al menos, haber hecho algo bueno para cada paciente". Durante las últimas semanas, mientras planifiqué eventos de conciencia sobre enfermedades raras y comencé a prepararme para ingresar a los años clínicos de mi educación médica, me encuentro considerando estas palabras con más frecuencia. Sin embargo, al final del día, me pregunto qué tan poderosos somos, realmente ...

Mi interés en las enfermedades raras se originó durante mi último año de la escuela secundaria, cuando comencé como voluntario en la Organización Nacional de Trastornos Raros, Inc. (NORD). Me sentí abrumado al descubrir los muchos obstáculos que experimentan los pacientes con enfermedades raras. A nivel técnico, cualquier enfermedad que afecte a menos de 200,000 estadounidenses se considera rara. De las más de las enfermedades raras de 7000, solo aproximadamente 350 tiene tratamientos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA). Descubrí que las personas con estas enfermedades, casi dos tercios de las cuales son niños, muestran un gran coraje y perseverancia frente a un desaliento significativo. Aunque siempre quise ser médico, no fue hasta que fui testigo de una determinación tan implacable para superar las barreras en el cuidado de la salud que descubrí mi propio entusiasmo por la medicina.

Todos los médicos se esfuerzan por brindar atención médica atenta con la mayor compasión y empatía; sin embargo, como profesionales médicos, también debemos ser los defensores más vocales de nuestros pacientes. Aunque aún no era médico, aún quería contribuir a este esfuerzo. Quería brindar un foro para el casi 30 millón de estadounidenses con enfermedades raras cuyas voces a menudo no son escuchadas en la comunidad médica, y quería compartir esta pasión con mis compañeros. Cada año, mis compañeros y yo organizamos un evento de conciencia sobre enfermedades raras. Pacientes, estudiantes, clínicos e investigadores se reúnen para compartir sus experiencias y conocimientos sobre enfermedades raras. Nos esforzamos por arrojar luz sobre las vidas de estas personas al permitirles compartir sus propias historias, a veces por primera vez.

Aunque muchos estudiantes pueden suponer que no necesitamos saber tanto sobre las enfermedades raras porque es poco probable que las encontremos en nuestra práctica, simplemente no es el caso. De hecho, cada uno de nosotros que se prepara para carreras médicas verá pacientes con enfermedades raras, y la medida en que nos preparemos para esta realidad determinará el impacto que podemos tener en la vida de estos pacientes. Los pacientes que tienen una enfermedad rara se enfrentan a dificultades en cada paso de la atención médica, incluido el diagnóstico, el tratamiento y la preservación de la calidad de vida. A veces, los pacientes pasan años sin recibir el diagnóstico correcto para su condición. Una vez que finalmente tienen una respuesta, a menudo no hay tratamiento disponible para su condición. Como futuros médicos, debemos tratar de mejorar estas perspectivas; el primer paso para hacerlo implica desarrollar una comprensión profunda de esta población de pacientes.

Las oportunidades para que los estudiantes de medicina aprendan sobre enfermedades raras son enormes. Obtener una comprensión básica de cómo la experiencia de tener una enfermedad rara es diferente de tener una enfermedad más común es igualmente esencial. Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) tiene gran información relacionada con enfermedades raras en su sitio web, y la Sitio web de NORD proporciona descripciones generales y enlaces a más organizaciones de pacientes 200 que proporcionan información excelente sobre enfermedades raras específicas. Los estudiantes también pueden solicitar una membresía de estudiante gratuita de NORD escribiendo a bhollister@rarediseases.org. Una vez que se inscribe, recibe mensualmente un boletín informativo electrónico y trimestral específicamente diseñado para estudiantes que planifican carreras de atención médica. Si asiste a la convención anual de la American Medical Student Association en Washington, DC, en febrero 27 y 28, visite el stand de NORD en la sala de exposiciones donde los pacientes con enfermedades raras compartirán sus historias.

Con cada orador que escucho en un evento de enfermedades raras, con cada persona nueva que encuentro, me llena una vez más de inmenso orgullo el hecho de que nuestros esfuerzos, aunque sea en pequeña medida, hayan hecho algo bueno. A diferencia de muchas personas que participan en los esfuerzos de defensa en esta área, cuando comencé este trabajo, no tenía una conexión personal con enfermedades raras. Sin embargo, después de años de conocer a personas que han experimentado estas luchas, puedo decir que ahora tengo varias. De hecho, es la memoria de las personas que he conocido y la satisfacción de haber contribuido a crear conciencia que ha guiado mis intereses, ha servido como una influencia en muchas decisiones y, en última instancia, ha sido la motivación para lograr mis aspiraciones. Con cada paso que da avanzando en mi carrera, las enfermedades raras vienen conmigo y continuarán haciéndolo.

Mi pasión por la defensa de las enfermedades raras se ha convertido quizás en el principal aspecto que me define y me ha convertido en quien soy. Me ha dado dirección, me ha hecho un líder y continuamente me prepara para convertirme en uno de esos médicos que harán algo bueno. Hace un par de años, uno de mis profesores universitarios me preguntó: "¿Eres esa niña de las enfermedades raras?". Continuó diciendo que un estudiante que se había inspirado para investigar enfermedades raras después de asistir a mi evento se había acercado a él con un interés en trabajando en su laboratorio. Esta es la razón por la cual concibo la conciencia sobre enfermedades raras. Si solo una persona más cada año se inspira, eso eventualmente puede marcar la diferencia en el mundo. Resulta que, al final, todos somos poderosos juntos. Después de todo, de acuerdo con el lema de NORD: "Solo somos raros. Juntos somos fuertes ".