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Para los pacientes con pénfigo y penfigoide, hay varios eventos que pueden desencadenar el estrés y exacerbar la actividad de la enfermedad, incluso el simple hecho de ser diagnosticado con una enfermedad rara. El tiempo que se tarda en ser diagnosticado, el medicamento en sí y cómo afecta todo esto a nuestras familias y amigos puede desencadenar estrés y depresión.

Aunque ha habido una gran protesta pública sobre el costo de los medicamentos recetados, ha habido poca discusión pública sobre la necesidad de innovación para los pacientes que aún no tienen una terapia efectiva. Se estima que 1 en 10 estadounidenses padece una enfermedad rara y solo el 5% de enfermedades raras tiene un tratamiento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA).

Además de nuestra solicitud general de financiación NIH, hice hincapié en la importancia de la investigación de vanguardia sobre enfermedades raras y destacó la importancia de la Ley Abierta, que incentiva a las compañías farmacéuticas para que los tratamientos estén disponibles fuera de etiqueta.

El propósito de la abogacía en Washington, DC es difundir la conciencia y presionar para una legislación favorable que afecte a toda la comunidad de IPPF. En la Semana de Enfermedades Raras en Capitol Hill 2016, tuvimos defensores de 7 de la comunidad de IPPF.

En noviembre 2014, utilicé el medicamento de quimioterapia Rituxan como no aprobado para mi enfermedad rara, la Trombocitopenia Inmune (PTI). La decisión se tomó después de una cuidadosa consideración de todos los posibles resultados. Estaba desesperado por alivio ya que ITP causa sangrado interno que puede ser fatal. Este pensamiento quedó en el fondo de mi mente cuando vi caer mis plaquetas y mis episodios de sangrado aumentaron en severidad.

La Primera Enmienda a la Constitución de los Estados Unidos garantiza el derecho de todos los ciudadanos a comunicarse con sus funcionarios electos. Entonces, usted se estará preguntando: "¿A mi Representante del Congreso realmente le importa lo que pienso"? ¡Bueno, la respuesta es sí!

El IPPF se esfuerza por hacer muchas cosas para la comunidad de pénfigo y pénfigo, pero nuestros tres objetivos más importantes son crear conciencia, crear una red de apoyo y aumentar la educación. Una de las herramientas más importantes que tenemos a nuestra disposición para lograr esos objetivos son las redes sociales.

Más personas han escalado el Monte Everest que cruzaron los Estados Unidos de América a pie. Noah Coughlan acaba de terminar su increíble tercera carrera en América. Noah comenzó una corrida de costa a costa en febrero 28, 2015 en la ciudad de Nueva York, Nueva York. Terminó después de 127 días, cruzando estados 13 y ejecutando millas 3,000. Fue recibido por su familia, amigos y cientos de pacientes con enfermedades raras, cuando se topó con el agua en Ocean Beach, California, el 4 de julio 2015.

Final Línea de meta Destacar Terminado

Noah había estado corriendo para reunir apoyo para el 30 millón de estadounidenses afectados por enfermedades raras. Existen más de las enfermedades raras conocidas de 7,000, que afectan a 1 de cada estadounidense 10. La inspiración de Noah para correr proviene de su conexión personal con dos amigos de la infancia que luchan contra una rara enfermedad cerebral llamada enfermedad de Batten. Los esfuerzos de Noah demostraron que solo una persona puede realmente hacer la diferencia. Durante su "Run4Rare"Fue entrevistado por muchos medios de comunicación, se reunió con legisladores, comprometió a pacientes y familiares, y recabó apoyo para los científicos e investigadores que intentan encontrar la cura para enfermedades raras.

A lo largo de su viaje, Noah dedicó sus millas diarias a un niño o adulto diferente luchando contra una enfermedad rara diferente. En mayo 29, 2016 dedicó su carrera a Marc Yale y toda la comunidad de pénfigo y pénfigo. Ejecutó un promedio de 25 millas por día luchando contra las condiciones climáticas adversas y el agotamiento físico. Noah corrió solo mientras empujaba un cochecito de suministros 80. Sobre su cochecito ondeaba una gran bandera estadounidense que le había dado la Fuerza Aérea de los Estados Unidos. La bandera estadounidense con la que Noah corría todos los días se retiró oficialmente en una emotiva ceremonia en Ocean Beach, California, cuando llegó el Día de la Independencia.

La inquebrantable dedicación de Noah para ser la voz de la comunidad de enfermedades raras al cruzar tres veces los Estados Unidos fue inspirador para muchos defensores. Un paciente declaró en una recepción patrocinada por la Organización Nacional de Trastornos Raras (NORTE), siguiendo el recorrido transcontinental, "que creó un puente para que todos los grupos de enfermedades raras trabajen juntos". El impacto que Noah produjo durante su "Run4Rare" fue mostrar que cada persona es importante. El mensaje de esperanza de Noah para los pacientes con enfermedades raras ha llegado a los pasillos del congreso y a todas las comunidades por las que ha pasado su viaje. Su pasión y tenacidad como defensor deben recordarnos a todos que debemos abogar por nosotros mismos y por toda la comunidad de enfermedades raras.

Noah y Marc Hannah y Noah Marc, mujer y Noé Noé