Eventos

Este artículo apareció por primera vez en la Red de enfermedades no diagnosticadas (UDN). La UDN es un estudio de investigación financiado por el Fondo Común de los Institutos Nacionales de Salud. Su propósito es reunir a expertos clínicos y de investigación de todo Estados Unidos para resolver los misterios médicos más desafiantes utilizando tecnologías avanzadas. El Centro Coordinador de la UDN tiene su sede en el Departamento de Informática Biomédica de la Facultad de Medicina de Harvard. Para obtener más información sobre la Red de enfermedades no diagnosticadas, visite https://undiagnosed.hms.harvard.edu.

Pénfigo y penfigoide (P / P) son enfermedades ampollosas autoinmunes raras que afectan la piel y las membranas mucosas, causando lesiones que no cicatrizan. Al igual que muchos que sufren de un trastorno raro, el viaje de diagnóstico para un paciente con P / P es complicado y estresante. En promedio, este viaje involucra a cinco médicos diferentes durante un período de diez meses antes de que un paciente reciba un diagnóstico correcto. (Fuente: pemphig.us/diagnostic-data) Una vez que se recibe un diagnóstico correcto, los pacientes con P / P comienzan el largo proceso de control de la actividad de la enfermedad. No hay cura para P / P. Muchos pacientes pueden alcanzar un estado de remisión; sin embargo, las regulaciones de seguro dificultan que algunos pacientes reciban los tratamientos más efectivos.

El viaje de Sharon Williamson a un diagnóstico de penfigoide comenzó en julio de 2014 cuando su boca comenzó a sangrar cada vez que cepillaba sus dientes. Al igual que muchos pacientes P / P no diagnosticados, Sharon primero compartió sus síntomas con su dentista. Este dentista no reconoció los síntomas de Sharon y le dijo que usara hilo dental con más frecuencia.

El siguiente doctor que vio Sharon fue un especialista en oído, nariz y garganta (ENT). El médico otorrinolaringólogo pensó que su sangrado era una reacción a Plaquenil, que Sharon estaba tomando para combatir su artritis reumatoide. El médico otorrinolaringólogo la puso en un enjuague bucal que contiene lidocaína. Esto adormeció su boca, pero no ayudó a sangrar.

Sharon luego vio a su reumatólogo. Se había estado preguntando si sus encías y mejillas sangrantes podrían ser síntomas de Enfermedad de Sjogren, que a menudo afecta a los pacientes con artritis. La prueba para Sjogren's resultó negativa.

Para diciembre de 2014, Sharon estaba escupiendo tejido sanguinolento cada vez que cepillaba sus dientes. "Me dolió tanto que todo lo que pude hacer fue colgar sobre el fregadero y llorar ... escupir sangre todo el tiempo", dijo. "Ninguna pasta de dientes fue lo suficientemente suave. Ningún cepillo de dientes fue lo suficientemente suave ".

De enero a mayo de 2015, Sharon tuvo más citas con otros médicos: un optometrista, que no vio nada malo en sus ojos, aunque Sharon pronto experimentaría ardor ocular; un dermatólogo, que no reconoció sus síntomas; y su médico de atención primaria, que no tenía sugerencias. "Sentí que mi cara se estaba derritiendo", dijo.

Después de investigar a especialistas en enfermedades de las encías, Sharon vio al Dr. Jarrett Manning en Smyrna, Georgia, quien reconoció sus síntomas como penfigoide. El Dr. Manning refirió a Sharon al Dr. Ronald Feldman, un dermatólogo especializado en enfermedades autoinmunes en la Universidad de Emory. Después de las biopsias y los análisis de sangre, el Dr. Feldman diagnosticó a Sharon con penfigoide de membrana mucosa (MPM), una forma de penfigoide caracterizada por lesiones ampollosas que afectan principalmente a las diversas membranas mucosas del cuerpo, así como a la piel. Poco después, un oculista confirmó la afectación ocular, lo que podría conducir a la ceguera. Este fue septiembre de 2015, 14 meses después de los síntomas iniciales de Sharon.

Aunque Sharon encontró un médico que fue capaz de diagnosticar y tratar su MMP, aún no ha logrado la remisión.

"Me siento desesperado y temo la posibilidad de quedarme ciego", dijo Sharon. "El dolor de todas mis condiciones drena la energía de mi cuerpo, lo que dificulta el trabajo. Voy a casa, me pongo compresas calientes en los ojos y permanezco en la oscuridad durante dos horas. Eventualmente, puedo levantarme y ver a mi esposo por un par de horas antes de volver a la cama. Sin el descanso adicional, no puedo hacer mi trabajo. Sé que eventualmente, tendré que continuar con la discapacidad ".

Algunos tratamientos emergentes, como la administración intravenosa de rituximab, no han sido aprobados por la FDA para el pénfigo y el penfigoide. Esto hace que sea difícil o imposible que los pacientes obtengan la aprobación de tales tratamientos por parte de las compañías de seguros médicos.

Para Sharon, esto ha significado jugar un ansioso juego de espera con la esperanza de que estos tratamientos sean aprobados antes de que su enfermedad progrese aún más. De hecho, fue solo durante la redacción de este post -en abril de 2016- que las infusiones de Sharon finalmente fueron aprobadas por su compañía de seguros después de tres denegaciones anteriores y una llamada a su comisionado de seguros.

"Es triste que puedas perder tu sustento, tu vista y tal vez incluso tu vida, debido a las demoras en ... obtener un diagnóstico y tratamiento", dijo Sharon.

Mientras ve a un dermatólogo cualificado que lo está tratando por su Pénfigo Vulgaris, Penfigoide bulloso, Pénfigo Foliace, Péphigoide de membrana mucosa, etc., también puede ver a su propio dentista, obstetra / ginecólogo, internista, oftalmólogo u oreja / nariz / garganta especialista.

Asegúrese de que todos sus médicos estén al tanto de su condición y de que tengan acceso a su dermatólogo. Es importante que conozcan los medicamentos y la dosis que está tomando para cada medicamento.

Todos sus médicos necesitan poder comunicarse entre ellos si es necesario. Quedarse en la oscuridad lo dejará en desventaja. Además, si va a ser programado para un importante trabajo dental, informe a su dermatólogo. Dependiendo del procedimiento, sus medicamentos pueden ajustarse unos días antes y algunos días después para evitar cualquier brote.

¡Recuerda cuando nos necesites, estamos en tu rincón!